Cockayne sendromu ender rastlanan ve çok erken yaşta hastayı mevte götüren ağır bir genetik hastalıktır. Bu hastalığın belirtileri ve ayrıntıları için…👇
Kaynak: https://www.dermatologyadvisor.com/ho…
Yapılan araştırmalara nazaran DNA’mız birbiri üzerine katlanıp farklı yapılar oluşturabiliyor.
Bu yapılardan biri guaninlerinin birbiri ile bağlanması sonucu oluşan G dörtlüsü (G4) olarak da bilinen G – kuadrupleks yapısıdır. Bu yapı, farklı proteinlerin bu yapılara bağlanarak genin düzgün okunup yanlışsız protein üretilmesini sağlar.
G – kuadruplekse bağlandığı bilinen proteinlerden bir de Cockayne Sendrom proteinidir.
Bu protein G – kuadruplekse bağlandığında rastgele bir hastalığa yahut sendroma sebep olmamaktadır ancak CSB proteininde rastgele bir değişiklik yahut mutasyonlar meydana geldiğinde, bu protein G – kuadrupleks yapısına bağlanamaz ve bağlanamamanın sonucunda da ender hastalıklar ortasında yer alan Cockayne Sendromu ortaya çıkar.
İlk kere 1936 yılında Edward Alfred Cockayne tarafından tanımlanan bu sendrom CSA, CSB ve CSC olarak üçe ayrılıyor.
www.mancia.org
Yüzde 80 oranında ise CSB proteinindeki mutasyondan kaynaklandığı biliniyor. ABD ve Avrupa’da milyonda 2-3 oranında görülen bu sendrom, genetik olarak otozomal resesif yani hem anneden hem babadan hastalık genlerinin gelmesi ile bir sonraki jenerasyona aktarılıyor.
Peki bu sendrom nasıl teşhis ediliyor?
Cockayne sendromu hastanın öyküsünü kapsamlı bir biçimde dinleyerek hikaye ve fizik muayene ile teşhis edilebilir. Hastalar çoklukla doğumda olağandır. Uygun biçimde büyümeme, kaşeksi (aşırı kilo kaybı, deri altı yağ dokusundaki azalma), karakteristik yüz ve erken yaşlanma ve sendromun teşhis edilmesine yardımcı olan kimi belirtilerdir. Ayrıyeten erken yaşlanmanın yanı sıra zihinsel ve duyusal gerilik, ilerleyici nörolojik dejenerasyon, büyüme bozukluğu ve ışığa hassaslık da bilinen öteki belirtilerdendir.
Şiddetli diş çürümesi, kemik anormallikleri, her vakit soğuk olan eller ve ayaklar da belirtiler ortasında.
Kesin teşhis, spesifik gen mutasyonlarının tanımlanmasında moleküler tekniklere dayanır.
Cockayne sendromlu hastalar doğumda tipik olarak olağandır lakin merkezi hudut sistemleri olgunlaşmakta ve uygun biçimde büyümekte başarısız olur. Tipik olarak, hastalığın kendini muhakkak eden birinci belirtisi, 1 yaşından evvel ortaya çıkabilen cücelik ve kaşeksidir .
Cockayne Sendromu çok az görülen bir hastalıktır.
Sendrom, yaklaşık 100 binde 1 sıklıkta meydana gelir. Akraba evliliği hikayesi, sendromun gelişimi için bir risk faktörüdür. Hastalık, şiddeti ve başlangıç yaşı bakımından farklılık gösteren üç alt tipe ayrılır. Tip I semptomların erken çocukluk periyodunda başlamasıyla karakterize edilir ve anne karnında dahi tespit edilebilir. Hastanın belirtileri vakitle ilerler ve kötüleşir. Tip I’e sahip bireyler çoklukla 20 yıl kadar yaşarlar.
Tip II, ekseriyetle doğumda mevcut olan hastalığın çok daha şiddetli bir formda seyreden çeşididir.
Ortalama ömür mühleti ise 7-8 yıldır. Son olarak, Tip III semptomları en hafif olanıdır ve ömrün çok ileri devirlerinde ortaya çıkar. Bu tipte hastalar olağan beşerler üzere gelişimlerini tamamlayabilmektedir.
Sendromun şimdi bir tedavisi ne yazık ki bulunmuyor.
Şu anda uygulanan tedaviler, hastalığın ilerlemesini önlemek ve sendromdan kaynaklanan sıhhat problemlerini tahlil bulmaya yöneliktir. Örneğin, yürüme bozukluğundan muzdarip olan hastalara özel fizik ve tedavi aygıtları uygulanmaktadır. Hastaya yardımcı olacak aşikâr başlı idman ve alıştırma programları da hasta için hazırlanabiliyor.
